Nöbetçi Eczaneler
Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı öğretim üyesi Nefrolog Prof. Dr. Kültigin Türkmen, otozomal dominant polikistik böbrek hastalığının (ODPKD) toplumda yeterince bilinmeyen ancak ciddi sonuçlara yol açabilen bir genetik hastalık olduğunu belirtti. Türkmen, “ODPKD, böbreklerde çok sayıda sıvı dolu kistin oluşmasıyla seyreden, kalıtsal ve ilerleyici bir hastalıktır. Dünya genelinde her 400–1000 doğumdan birinde görülür ve diyaliz ya da böbrek nakli gerektiren son dönem böbrek yetmezliğinin en önemli dört nedeninden biridir” dedi.
Genetik geçişli: PKD1 ve PKD2 mutasyonları
Hastalığın tamamen genetik geçişli olduğuna işaret eden Türkmen, vakaların yaklaşık yüzde 85’inin PKD1, yüzde 15’inin ise PKD2 genindeki mutasyonlardan kaynaklandığını ifade etti. Türkmen’e göre PKD1 mutasyonu olan hastalarda hastalık daha erken yaşta ve daha ağır seyrederken, PKD2 mutasyonu olanlarda ilerleme genellikle daha yavaş oluyor. Türkmen ayrıca kişinin bu yatkınlıkla doğmasına rağmen kist oluşumunun yaşam boyunca ikinci bir tetikleyici mekanizmayla hızlanabildiğini belirtti.
“Sadece böbrekleri değil, tüm vücudu etkiler”
Prof. Dr. Türkmen, ODPKD’nin yalnızca böbreklerle sınırlı olmadığını vurgulayarak hastalığın sistemik etkilerine dikkat çekti. Böbrek yetmezliği gelişmeden çok önce hastaların önemli bir kısmında yüksek tansiyon görülebildiğini belirten Türkmen, böbrekle ilişkili sık belirtileri şöyle sıraladı:
-
Kronik bel ve yan ağrısı
-
İdrarda kanama ve enfeksiyon atakları
-
Böbrek taşı oluşumu
Böbrek dışı bulgulara da değinen Türkmen, karaciğer kistlerinin en sık görülen böbrek dışı bulgu olduğunu, bazı hastalarda beyin damarlarında anevrizma riski ve kalp kapakçığı sorunları görülebileceğini söyledi. Bu nedenle hastaların çok yönlü değerlendirilmesi gerektiğini ifade etti.
Tanı kolay, takip hayati
Türkmen, ODPKD tanısının çoğu zaman ultrason ile konulabildiğini, MR görüntüleme ile böbrek hacminin ölçülmesinin hastalığın ilerleyiş hızını öngörmede yardımcı olduğunu belirtti. Aile öyküsü olmayan ya da tanısı netleşmeyen hastalarda genetik testlerin önemli destek sağladığını kaydetti.
İlerlemesi yavaşlatılabiliyor
ODPKD’yi tamamen ortadan kaldıran bir tedavinin henüz bulunmadığını belirten Türkmen, doğru yönetimle hastalığın ilerleyişinin yavaşlatılabildiğini vurguladı. Türkmen’e göre tedavinin temelinde; bol su tüketimi, tuz kısıtlaması ve tansiyonun sıkı kontrolü yer alıyor. Uygun hastalarda kullanılan Tolvaptan tedavisinin böbrek hacmindeki artışı yavaşlattığı ve böbrek fonksiyon kaybını geciktirebildiğini söyledi.
Tolvaptan tedavisi sırasında düzenli izlemin önemine de dikkat çeken Türkmen, “Sık idrara çıkma ve susuzluk hissi görülebilir; nadiren karaciğerle ilgili yan etkiler ortaya çıkabileceği için düzenli kan testleri büyük önem taşır” uyarısında bulundu.
“Erken tanı ve düzenli takip ile yaşamak mümkün”
Prof. Dr. Türkmen, ODPKD’ye yönelik yaklaşımın hızla geliştiğini, gelecekte genetik yapıya uygun kişiselleştirilmiş tedavilerin daha fazla gündeme geleceğini belirterek sözlerini şu mesajla tamamladı: “Erken tanı, doğru tedavi ve düzenli takip ile ODPKD ile yaşamak mümkündür.”